從小坐輪椅！6旬姊妹證實患罕病 醫籲「樓梯爬3階」揪出肌萎病因

肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病，且與基因息息相關。三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，曾有一對60多歲的姊妹坐著輪椅前來就醫，她們從小發病都查不出原因，直到透過基因檢測才確診為肌肉萎縮症。他說，民眾若爬樓梯時「無法一次爬3階」可能就有肌肉萎縮的可能。

陳燕麟同時也是一位肌肉萎縮症患者，他表示，民眾對於肌肉萎縮症的認識並不陌生，像是多年前流行的電影「1公升的眼淚」，以及社群興起後的漸凍人「冰桶挑戰」，再到近期熱議的SMA罕病律師陳俊翰，但肌肉萎縮症患者若能夠及早檢測病因，其實對病患來說是相當好的一件事情。

陳燕麟說，肌肉疾病是一群異質性疾病，它們直接損害肌肉功能並具有進行性障礙的特徵，通常表現為行動不便，且可能涉及眼、延髓、呼吸、心肌等。由於這種異質性，正確的診斷變得更加困難。

「曾有1對60歲姊妹自幼發病都找不到病因，直到基因檢測才確診。」陳燕麟表示，她們從小發病卻都不知道什麼原因，有醫生說是小兒麻痺，也有醫師說是先天問題，直到進行全外顯子基因檢測，發現是罕見「肢帶型肌肉萎縮症」，總算讓這對姊妹知道自己到底發生了什麼事。

陳燕麟指出，肢帶型肌肉萎縮症目前並無有效的藥物治療，很多病友也認為無藥物治療就不用積極診斷，只是多花錢而已，但其實不然，患者進行基因檢測仍有其積極作用，診斷後可減少無效醫療的機會，免去不必要的手術，或是在懷孕前就做好基因檢測，便可選擇人工生殖避免遺傳下一代；此外，增加罕見疾病登錄人數，也能爭取臨床試驗的機會，造福未來患者，有更多治療的曙光。

陳燕麟提醒，肌肉萎縮症的發病，從嬰兒期到老年期都有可能發生，因此民眾若覺得自己有肌肉無力等情況，像是和同齡人相比，力氣明顯弱上許多，或者爬樓梯時「無法一次爬3階」等情況出現，應考慮接受次世代基因定序（NGS）檢查。

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